Cómo actúa la progeria, el mal que causa envejecimiento prematuro

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Cuando era más pequeña y alguien le preguntaba qué le pasaba, Kaylee Halko respondía: “Soy bajita y calva”. Por lo demás, la niña con progeria se sentía igual a todo el mundo.

Le habían diagnosticado esta enfermedad genética, el síndrome de Hutchinson-Gilford (por su descubridor en 1886, Jonathan Hutchinson, y su primer investigador a comienzos del siglo XX, Hastings Gilford), que causa envejecimiento prematuro. La incidencia de este mal progresivo es muy baja: se estima que un recién nacido cada 4 a 8 millones lo sufre. Según la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), en este momento en el mundo hay 145 niños afectados en 45 países.

Kaylee es una de ellos: le diagnosticaron el mal cuando tenía un año y no lograba aumentar de peso normalmente; a los dos años había comenzado a desarrollar artritis en las muñecas y las rodillas; a los cuatro había perdido todo el pelo; poco después dejó de crecer y su estatura quedó en 1,04 metros. Desde los 6 años —ahora tiene 13, la edad promedio de muerte de los pacientes de progeria—, controla el avance de la artritis con cuatro clases semanales de baile de hip hop, disciplina en la que compite en su escuela. Se convirtió en una estrella de las redes sociales luego de haber roto la marca de cuatro millones de seguidores en Music.ly.

El síndrome de Hutchinson-Gilford no se detecta en el momento del nacimiento. Los padres observarán los síntomas durante el primer año de vida del bebé. Aunque el desarrollo motriz y de la inteligencia se dan con normalidad, los niños crecen con más lentitud en otros aspectos: no llegan al peso y la estatura habituales.

También manifiestan otras señales: una cara estrecha, una cabeza desproporcionadamente grande, ojos tan saltones que a veces los párpados no logran cubrirlos, pérdida de pelo, piel fina y arrugada. Los huesos son frágiles, las articulaciones se endurecen; los niños pierden la audición; disminuye su masa muscular y se les disloca la cadera; no acumulan grasa subcutánea y las venas se vuelven prominentes. La progeria daña también los huesos, los músculos, la piel, el tejido subcutáneo y los vasos sanguíneos.

En general la causa de muerte de la mayoría de los pacientes son los problemas cardíacos o los accidentes cerebro-vasculares. Se documentó que un hombre con este síndrome murió a los 47 años por un infarto de miocardio, pero en general viven entre ocho y 21 años.

Devin Scullion conmovió a todo Canadá con su lucha contra el mal (Barry Gray, The Hamilton Spectator)

Devin Scullion conmovió a todo Canadá con su lucha contra el mal (Barry Gray, The Hamilton Spectator)

Devin Scullion vivió hasta los 20: “Por siempre en mi corazón. El mañana no será lo mismo sin ti. Gracias por haberme permitido ser tu madre. Te amo tanto. RIP mi hermoso bebito, besos y abrazos”, anunció Jamie Madley en las cuentas de Instagram y Twitter del joven de Ontario que conmovió a todo Canadá con su lucha contra la enfermedad. Su hijo había pasado siete años en el ensayo clínico de una droga que revierte el endurecimiento de las arterias. Lo entrevistaron en la televisión de Toronto: “Le voy a ganar por paliza a la progeria”, dijo el muchacho.

Esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen LMNA que causan la pérdida de 50 aminoácidos: como consecuencia, la proteína que mantiene unido el núcleo de las células se vuelve anormal y causa alteraciones por las cuales el desgaste de las células es veloz y los niños envejecen. A diferencia de la mayoría de las enfermedades genéticas, la progeria no es hereditaria: la mutación en el gen es un hecho fortuito que afecta a un espermatozoide o a un óvulo que participarán en la concepción. Ni la madre ni el padre son portadores. Aunque nacen tantos varones como mujeres con el síndrome de Hutchinson-Gilford, se conoce una cantidad abrumadoramente mayor de víctimas blancas —97%— que de otras etnias.

No existe un examen para hacer el diagnóstico ni un tratamiento para curar la progeria. Se tratan los síntomas: una dosis diaria de aspirina, o anticoagulantes más específicos, para prevenir problemas coronarios y accidentes cerebro-vasculares, y medicación para reducir el colesterol; terapia física para que los niños no pierdan la movilidad; hormona del crecimiento para que puedan ganar estatura y peso.

Desde que en 2003 se descubrió el defecto genético que la causa, se estudia una forma de reducir la progerina, esa proteína responsable de la degeneración celular. Algo que también podría servir para frenar el proceso de envejecimiento en general y aumentar la esperanza de vida de todas las personas. Por ahora se probó en laboratorio un tratamiento que emplea un anticancerígeno y podría ser capaz de regenerar las células dañadas.

Fuente: Infobae